Orphanet angioedème héréditaire, les médicaments d’angioedème héréditaire.

Orphanet angioedème héréditaire, les Médicaments d'angioedème héréditaire.

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angioedème héréditaire

CV

angioedème héréditaire (AOH) is a maladie génétique characterized par l’apparition de sous-cutanée transitoire et récurrente et / ous œdèmes sous-muqueux entrainant non gonflement et / ous des Douleurs abdominales.

Prévalence was Estimée à 1 / 100.000.

Le Debut may survenir à tout âge, but is en plus courante pendant l’enfance ou L’adolescence. Les patients presentent des blancs, circonscrites oedèmes non prurigineuse Qui RESTENT POUR UNE period 48 à 72 heures et reviennent Avec Une frequency variable. Oedèmes may le tube de impliquer digestif en résultant non tableau clinique Similaire à Celle OBSERVEE in the syndrome d’occlusion intestinale, Parfois Associée à juin ascite et non hypovolémique choc. Œdème laryngé can be la vie en danger with a risqué de Décès de 25% en l’absence d’ONU treatment approprié. Les procédures dentaires are non facteur de déclenchement Pour un œdème laryngé. Oedèmes du visage are non facteur de risque Pour l’Atteinte laryngée.

Trois types d’AOH were décrits. les types AOH 1 et 2 par des are causées anomalies in the gène SERPING1 (11q12-q13-1) Codant verser l’inhibiteur de la C1 (C1-INH): le type le 1 is Causé par délétion ous par expression d’ONU transcrit Menant à tronqué non en C1 déficit quantitatif -INH; type 2 is provoquer des mutations nominale des ponctuelles conduisant à défaut non qualitatif C1-INH. La transmission is autosomique dominante et la Plupart des hétérozygotes des CAS impliquent. Les oedèmes are déclenchées par des juin perméabilité courent Vaisseaux Sanguins en response à des concentrations élevées de bradykinine en raison de la déficience en C1-INH. AOH type 3 implique les femmes Principalement, l’utilisation de with contraceptifs oraux du contenant de l’œstrogène et la grossesse being des factors déclenchants. AOH de type 3 pas de Est causée par l’ONU en déficit en C1-INH, but is Associée à juin augmentation de l’activité kininogénase conduisant à des levels Eleves de bradykinine. CERTAINS CAS are associés à non facteur de coagulation 12 (facteur Hageman; F12; 5q33-qter) gain de fonction des mutations, but d’la RESTENT de Autres anomalies à identifier.

Diagnostic de types 1 et 2 AOH talutage Sur la des concentrations en audit et mesure C4 et sur l’analyser quantitative et fonctionnelle de C1-INH. Diagnostic de l’AOH type 3 tourne Autour de la reconnaissance du tableau clinique; levels C4 et C1-INH are Normaux. Analyse des mutations Dans le gène F12 can be proposer, Mais are Présents Dans only 15% des patients.

Le diagnostic différentiel Doït INCLURE: angioedème acquis (see this terme), le syndrome d’occlusion intestinale et angioedème induite par l’histamine (d’origine allergique OÜ non allergisant) à l’généralement Associée urticaire. Dépistage des Membres de la famille, y COMPRIS les PERSONNES asymptomatiques, is recommandé.

Traitements corticoïdes ne pas are Efficaces. En Europe, les crises aiguës doivent Être Series with icatibant sous-cutanée (un antagoniste des Récepteurs de la bradykinine) ou L’administration intraveineuse de C1-INH. Le treatment with prophylactique de l’acide tranexamique ous danazol can be proposed verser les patients Souffrant de Fréquente épisodes.

is Bon pour les patients Qui were Diagnostiques et have access to treatment non approprié in the CAS D’UN oto-rhino-laryngologie (ORL) oedème vital Le. morbidité significative can be to a Associée Atteinte digestive résultant de la douleur et les patients devenant cloué au lit pendant au Moins Trois Jours après épisode un.

expert (s) Editeur

  • Pr Laurence BOUILLET

Dernière mise à jour: Août 2011

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